Dr. Luisa Averdunk: Beim Rothmund-Thomson-Syndrom handelt es sich um eine seltene und chronische Erkrankung die sich bereits im Kindesalter zeigt. Die Erkrankung führt typischerweise zu vorzeitiger Hautalterung und Hautausschlägen, spärlichem Haar, einer geringen Körpergröße, einer dünnen Knochenstruktur, grauem Star (Katarakt) und einer Neigung zu Krebs. In Kooperation mit sechs nationalen und sieben internationalen Kollaborationspartnern charakterisierten Dr. Averdunk und ihr Team das Gen CRIPT als neues Krankheitsgen der Rothmund-Thomson-Spektrum Erkrankung. Die Forschungsarbeit wurde im März 2023 im Fachjournal Genetics in Medicine publiziert
Danielle Brandes: Die akute lymphoblastische Leukämie der B-Zell-Vorläufer (BCP-ALL), ist die häufigste pädiatrische Krebserkrankung. Ihre spezifischen Mutationen sind nicht vollständig beschrieben, da die üblichen Sequenzierungsmethoden, die diese aufdecken, auf kurzen DNA-Sequenzabschnitten basieren. So ist man nur begrenzt in der Lage, große strukturelle Variationen im Genom zu identifizieren. Mithilfe der Gesamtexom-Sequenzierung und der neuartigen Methode „Optische Genomkartierung“ war es nun möglich, die zwei häufigsten BCP-ALL Subtypen zu charakterisieren. Im Ergebnis konnten therapeutisch relevante Gene und Signalwege entdeckt werden. Die Arbeit wurde in dem Fachjournal HemaSphere im Juli 2023 veröffentlicht.